Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PRDX3

peroxiredoxin 3

Resumen

Localización citogenética
10q26.11
Coordenadas
Cromosoma 10: 119.167.720–119.178.812 (GRCh38)
Exones
7 exones en 11,1 kb
Proteína
256 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MER5, AOP-1, SP-22
Símbolos anteriores
AOP1
Transcrito MANE Select
ENST00000298510.4NM_006793.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PRDX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PRDX3. PRDX3 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 118.673.266 hasta 119.673.265.Cromosoma 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118.672.231–118.755.249, hebra inversaCACUL1NANOS1: 119.029.714–119.042.800, hebra directaNANOS1EIF3A: 119.033.670–119.080.867, hebra inversaEIF3ADENND10: 119.104.052–119.137.986, hebra directaDENND10SFXN4: 119.120.955–119.165.724, hebra inversaSFXN4PRDX3: 119.167.720–119.178.812, hebra inversaPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, hebra directaGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, hebra inversaRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, hebra inversaTIAL1BAG3: 119.650.879–119.677.913, hebra directaBAG3Diagrama de PRDX3: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 119.167.720–119.168.533, 814 basesExón 6: 119.169.177–119.169.342, 166 basesExón 5: 119.172.382–119.172.485, 104 basesExón 4: 119.173.737–119.173.872, 136 basesExón 3: 119.174.451–119.174.592, 142 basesExón 2: 119.177.021–119.177.153, 133 basesExón 1: 119.178.755–119.178.812, 58 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 11,1 kb del gen; 771 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRDX3

3

posiciones en PRDX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,1 kb de PRDX3, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRDX3: peroxiredoxin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prdx3

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDX3: peroxiredoxin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prdx3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test