Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LIPN

lipase family member N

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q23.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 88.760.020–88.779.626 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 19,6 kb
Πρωτεΐνη
398 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
bA186O14.3
Προηγούμενα σύμβολα
LIPL4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές ιχθύαστες

    • Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότηταςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το LIPN

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του LIPN. LIPN και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 88.269.823 έως 89.269.822.Χρωμόσωμα 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, αλυσίδα αντίστροφηRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, αλυσίδα ευθείαLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, αλυσίδα ευθείαLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, αλυσίδα ευθείαLIPKLIPN: 88.760.020–88.779.626, αλυσίδα ευθείαLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, αλυσίδα ευθείαLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, αλυσίδα αντίστροφηANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, αλυσίδα ευθείαSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, αλυσίδα αντίστροφηACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, αλυσίδα ευθείαFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, αλυσίδα αντίστροφηCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, αλυσίδα αντίστροφηLIPAΔιάγραμμα του LIPN: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 88.760.020–88.760.106, 87 βάσειςΈξώνιο 2: 88.761.398–88.761.513, 116 βάσειςΈξώνιο 3: 88.762.188–88.762.305, 118 βάσειςΈξώνιο 4: 88.764.410–88.764.608, 199 βάσειςΈξώνιο 5: 88.766.269–88.766.378, 110 βάσειςΈξώνιο 6: 88.768.792–88.768.928, 137 βάσειςΈξώνιο 7: 88.770.845–88.770.991, 147 βάσειςΈξώνιο 8: 88.774.473–88.774.544, 72 βάσειςΈξώνιο 9: 88.775.092–88.775.163, 72 βάσειςΈξώνιο 10: 88.778.009–88.779.626, 1.618 βάσεις123456789105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 19,6 kb του γονιδίου· 1.197 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LIPN

1

θέση στο LIPN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,6 kb του LIPN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LIPN: lipase family member N. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LIPN: lipase family member N [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lipn

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας