Γονίδιο
SFTPA1
surfactant protein A1
- HGNC 10798(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000122852(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 653509(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 4,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 248 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- SP-A, SP-A1, COLEC4
- Προηγούμενα σύμβολα
- SFTP1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000398636.8NM_005411.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SFTPA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Οικογενής Πνευμονική Ίνωση
- Διάμεση Πνευμονική Νόσος 1 (σχετιζόμενη με το SFTPA1)Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές στο γονίδιο της πρωτεΐνης surfactant A1 (SFTPA1) μπορούν να προκαλέσουν οικογενή πνευμονική ίνωση, και σε ορισμένες οικογένειες καρκίνο του πνεύμονα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SFTPA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 4,5 kb του γονιδίου· 747 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SFTPA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SFTPA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Exertional breathlessness
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
- Interlobular septal thickening
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Intralobular septal thickening
- Orthodeoxia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SFTPA1: surfactant protein A1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sftpa1
Dante Labs. Γονίδιο SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sftpa1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες