Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

STK4

serine/threonine kinase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 44.966.512–45.080.021 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 113,5 kb
Πρωτεΐνη
487 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MST1, KRS2, YSK3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000372806.8NM_006282.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το STK4

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του STK4. STK4 και 25 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 44.523.267 έως 45.523.266.Χρωμόσωμα 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbPKIG: 44.531.748–44.624.819, αλυσίδα ευθείαPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, αλυσίδα αντίστροφηADACCN5: 44.714.270–44.728.731, αλυσίδα ευθείαCCN5KCNK15: 44.745.785–44.752.677, αλυσίδα ευθείαKCNK15RIMS4: 44.751.808–44.810.556, αλυσίδα αντίστροφηRIMS4YWHAB: 44.885.676–44.908.715, αλυσίδα ευθείαYWHABPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, αλυσίδα ευθείαPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, αλυσίδα αντίστροφηTOMM34STK4: 44.966.512–45.080.021, αλυσίδα ευθείαSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, αλυσίδα αντίστροφηKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, αλυσίδα αντίστροφηWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, αλυσίδα αντίστροφηWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, αλυσίδα ευθείαPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, αλυσίδα ευθείαSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, αλυσίδα ευθείαSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, αλυσίδα αντίστροφηSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, αλυσίδα αντίστροφηMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, αλυσίδα ευθείαRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, αλυσίδα αντίστροφηSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, αλυσίδα ευθείαSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, αλυσίδα ευθείαSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, αλυσίδα αντίστροφηTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, αλυσίδα ευθείαDBNDD2PIGT: 45.416.084–45.456.934, αλυσίδα ευθείαPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, αλυσίδα ευθείαWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, αλυσίδα αντίστροφηSPINT3Διάγραμμα του STK4: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 44.966.512–44.966.603, 92 βάσειςΈξώνιο 2: 44.972.078–44.972.158, 81 βάσειςΈξώνιο 3: 44.978.443–44.978.571, 129 βάσειςΈξώνιο 4: 44.981.829–44.981.943, 115 βάσειςΈξώνιο 5: 44.987.132–44.987.296, 165 βάσειςΈξώνιο 6: 44.995.090–44.995.257, 168 βάσειςΈξώνιο 7: 44.997.169–44.997.306, 138 βάσειςΈξώνιο 8: 45.000.392–45.000.520, 129 βάσειςΈξώνιο 9: 45.001.167–45.001.353, 187 βάσειςΈξώνιο 10: 45.024.973–45.025.130, 158 βάσειςΈξώνιο 11: 45.075.018–45.080.021, 5.004 βάσεις1246810115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 113,5 kb του γονιδίου· 1.464 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STK4

    17

    θέσεις στο STK4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 113,5 kb του STK4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STK4: serine/threonine kinase 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stk4

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο STK4: serine/threonine kinase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stk4

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας