Γονίδιο
SLC24A4
solute carrier family 24 member 4
- HGNC 10978↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000140090↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 123041↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q32.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 92.323.165–92.501.481 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 178,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 622 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NCKX4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000532405.6NM_153646.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc24a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SLC24A4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ατελής αμελογένεση
- Αυτοσωμικός επικρατής
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SLC24A4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,4 kb από τα 178,3 kb του γονιδίου· 1.869 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACP4acid phosphatase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- AMBNameloblastinΜοιράζεται 1 πάθηση
- AMELXamelogenin X-linkedΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLX3distal-less homeobox 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ENAMenamelinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- GPR68G protein-coupled receptor 68Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITGB6integrin subunit beta 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- KLK4kallikrein related peptidase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- LAMB3laminin subunit beta 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MMP20matrix metallopeptidase 20Μοιράζεται 1 πάθηση
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC24A4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC24A4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC24A4: solute carrier family 24 member 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc24a4
Dante Labs. Γονίδιο SLC24A4: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc24a4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες