Χαρακτηριστικό
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το Opsoclonus
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Opsoclonus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LMO1LIM domain only 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες