Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Impaired proprioception

A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.

HPO HP:0010831

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of proprioception
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

25 γονίδια που συνδέονται με το Impaired proprioception

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Impaired proprioception. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
SETXsenataxinΠάνταΣε 1 πάθηση
TTPAalpha tocopherol transfer proteinΠάνταΣε 2 παθήσεις
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1ΠάνταΣε 1 πάθηση
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
FXNfrataxinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATN1atrophin 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GBA2glucosylceramidase beta 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NEFLneurofilament light chainΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PDYNprodynorphinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
REEP1receptor accessory protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RTN2reticulon 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UBAP1ubiquitin associated protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATXN1ataxin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
LMNB1lamin B1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRDM12PR/SET domain 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGM6transglutaminase 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Somatic sensory dysfunction

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας