Χαρακτηριστικό
Hypomelanotic macule
Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypomelanotic macules
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hypomelanotic macule, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 γονίδια που συνδέονται με το Hypomelanotic macule
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypomelanotic macule. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRT14keratin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRT5keratin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες