Γονίδιο
SRP72
signal recognition particle 72
- HGNC 11303(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000174780(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6731(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 36,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 671 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000642900.1NM_006947.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SRP72, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας
- Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας
Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.
Πώς είναι διαταγμένο το SRP72
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 36,1 kb του γονιδίου· 2.016 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRP72
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SRP72. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SRP72: signal recognition particle 72. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/srp72
Dante Labs. Γονίδιο SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/srp72
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες