Χαρακτηριστικό

Broad columella

Increased width of the columella.

Γνωστό και ως: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-columella.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Broad columella, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

15 γονίδια που συνδέονται με το Broad columella

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad columella. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
EXOSC2exosome component 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ALX4ALX homeobox 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HDAC4histone deacetylase 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
RDH11retinol dehydrogenase 11	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
H4C5H4 clustered histone 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal columella morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.