Παραλλαγές
Παραλλαγές APC
Οι 721 παραλλαγές APC με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Ιντρόνιο 3 | 112.766.411 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.220+2T>A | Ιντρόνιο 3 | 112.766.412 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.423-8A>G | Ιντρόνιο 4 | 112.775.621 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.423-9A>G | Ιντρόνιο 4 | 112.775.620 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.423-11A>G | Ιντρόνιο 4 | 112.775.618 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.471G>A | Εξόνιο 5 | 112.775.677 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.531+1_531+4del | Εξόνιο 5 | 112.775.737 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Ιντρόνιο 5 | 112.775.742 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.531+5G>C | Ιντρόνιο 5 | 112.775.742 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.531+6T>C | Ιντρόνιο 5 | 112.775.743 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.532-8G>A | Ιντρόνιο 5 | 112.780.782 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.645+1G>A | Ιντρόνιο 6 | 112.780.904 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.835-7T>G | Ιντρόνιο 8 | 112.815.488 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.835-8A>G | Ιντρόνιο 8 | 112.815.487 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1311_1312+1del | Εξόνιο 10 | 112.819.342 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1312+1_1312+16del | Εξόνιο 10 | 112.819.344 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1312+3A>C | Ιντρόνιο 10 | 112.819.347 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1312+3A>G | Ιντρόνιο 10 | 112.819.347 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1312+5G>A | Ιντρόνιο 10 | 112.819.349 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1312+5G>C | Ιντρόνιο 10 | 112.819.349 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1409-3T>G | Ιντρόνιο 11 | 112.827.105 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1409-5A>G | Ιντρόνιο 11 | 112.827.103 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1626+2T>G | Ιντρόνιο 13 | 112.828.008 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1626+3A>G | Ιντρόνιο 13 | 112.828.009 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1956C>T | Εξόνιο 15 | 112.835.163 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Εξόνιο 5 | 112.775.710 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Εξόνιο 16 | 112.838.136 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Εξόνιο 16 | 112.839.514 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Εξόνιο 16 | 112.842.103 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G53Efs*17 | c.156del | Εξόνιο 3 | 112.766.344 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I1557X | c.4669_4670del | Εξόνιο 16 | 112.840.261 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K311N | c.933G>C | Εξόνιο 9 | 112.815.593 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K581N | c.1743G>C | Εξόνιο 14 | 112.828.972 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Εξόνιο 16 | 112.840.366 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L68Yfs*2 | c.203del | Εξόνιο 3 | 112.766.390 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N1026S | c.3077A>G | Εξόνιο 16 | 112.838.671 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q445X | c.1333C>T | Εξόνιο 11 | 112.821.916 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q542H | c.1626G>C | Εξόνιο 13 | 112.828.006 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q1680X | c.5038C>T | Εξόνιο 16 | 112.840.632 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Εξόνιο 16 | 112.843.387 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R232X | c.694C>T | Εξόνιο 7 | 112.792.494 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R283X | c.847C>T | Εξόνιο 9 | 112.815.507 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R414Afs*40 | c.1240del | Εξόνιο 10 | 112.819.271 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Εξόνιο 15 | 112.835.104 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S747X | c.2240C>G | Εξόνιο 16 | 112.837.834 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S1028I | c.3083G>T | Εξόνιο 16 | 112.838.677 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S1028N | c.3083G>A | Εξόνιο 16 | 112.838.677 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S1028R | c.3084T>A | Εξόνιο 16 | 112.838.678 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Εξόνιο 16 | 112.839.978 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S2302X | c.6905C>G | Εξόνιο 16 | 112.842.499 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Εξόνιο 16 | 112.843.081 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Εξόνιο 16 | 112.843.392 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Εξόνιο 10 | 112.819.184 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Εξόνιο 11 | 112.821.974 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A514X | c.1538_1539dup | Εξόνιο 12 | 112.827.236 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Εξόνιο 14 | 112.828.861 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Εξόνιο 16 | 112.838.245 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Εξόνιο 16 | 112.838.273 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Εξόνιο 16 | 112.838.742 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Εξόνιο 16 | 112.838.907 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Εξόνιο 16 | 112.839.487 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Εξόνιο 16 | 112.839.795 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Εξόνιο 16 | 112.840.063 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Εξόνιο 16 | 112.840.067 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Εξόνιο 16 | 112.841.427 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Εξόνιο 16 | 112.841.603 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Εξόνιο 16 | 112.841.973 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Εξόνιο 16 | 112.841.976 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.-40G>A | 112.707.678 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112.707.528 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | ||
| c.-195A>C | 112.707.523 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | ||
| c.135+1G>T | Ιντρόνιο 2 | 112.755.026 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.135+2T>C | Ιντρόνιο 2 | 112.755.027 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.136-1G>A | Ιντρόνιο 2 | 112.766.325 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.219A>G | Εξόνιο 3 | 112.766.409 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.221-1G>A | Ιντρόνιο 3 | 112.767.188 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.221-1G>C | Ιντρόνιο 3 | 112.767.188 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.221-2A>G | Ιντρόνιο 3 | 112.767.187 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.266C>A | Εξόνιο 4 | 112.767.234 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.288T>G | Εξόνιο 4 | 112.767.256 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.422+1G>A | Ιντρόνιο 4 | 112.767.391 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.422+2T>C | Ιντρόνιο 4 | 112.767.392 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.422+2T>G | Ιντρόνιο 4 | 112.767.392 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-1G>A | Ιντρόνιο 4 | 112.775.628 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-1G>C | Ιντρόνιο 4 | 112.775.628 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-2A>C | Ιντρόνιο 4 | 112.775.627 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-2A>G | Ιντρόνιο 4 | 112.775.627 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-2A>T | Ιντρόνιο 4 | 112.775.627 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-3T>A | Ιντρόνιο 4 | 112.775.626 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.423-12A>G | Ιντρόνιο 4 | 112.775.617 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.476_488del | Εξόνιο 5 | 112.775.681 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.476dup | Εξόνιο 5 | 112.775.681 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.477C>A | Εξόνιο 5 | 112.775.683 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.477C>G | Εξόνιο 5 | 112.775.683 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.504_507del | Εξόνιο 5 | 112.775.709 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.531+1_531+2insT | Ιντρόνιο 5 | 112.775.738 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.531+1G>A | Ιντρόνιο 5 | 112.775.738 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.531+1G>C | Ιντρόνιο 5 | 112.775.738 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.531+1G>T | Ιντρόνιο 5 | 112.775.738 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.531+2T>A | Ιντρόνιο 5 | 112.775.739 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |