AtlasΓονίδιο
SLC24A1
solute carrier family 24 member 1
- HGNC 10975↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000074621↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9187↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q22.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 65.621.938–65.656.260 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 34,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.099 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261892.11NM_004727.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc24a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SLC24A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση
Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC24A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 34,3 kb του γονιδίου· 3.300 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση SLC24A1
2Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το SLC24A1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του SLC24A1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του SLC24A1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.7,4%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.0%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του SLC24A1 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
12
θέσεις στο SLC24A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 34,3 kb του SLC24A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (12)
The SLC24A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 2
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
- Πιθανώς παθογόνο 8
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_004727.3(SLC24A1):c.754_755del (p.Met252fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.1963C>T (p.Arg655Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.95T>A (p.Leu32Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.3291_3294del (p.Val1099fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.909_913dup (p.Lys305fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.1613_1614del (p.Phe538fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.1749G>A (p.Trp583Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.1984_1985del (p.Leu662fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.2015dup (p.Tyr672Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.2817del (p.Phe939fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.2884-1G>C (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_004727.3(SLC24A1):c.2983C>T (p.Arg995Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 1D | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CABP4calcium binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FΜοιράζεται 1 πάθηση
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GNB3G protein subunit beta 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- GPR179G protein-coupled receptor 179Μοιράζεται 1 πάθηση
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalΜοιράζεται 1 πάθηση
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- NYXnyctalopinΜοιράζεται 1 πάθηση
- PDE6Bphosphodiesterase 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- RHOrhodopsinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC24A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC24A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC24A1: solute carrier family 24 member 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc24a1
Dante Labs. Γονίδιο SLC24A1: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc24a1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες