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Gen

RNF213

ring finger protein 213

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Exons
68 Exons über 137,9 kb
Protein
5.207 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1554, NET57, ALO17
Frühere Symbole
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE-Select-Transkript
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Moyamoya-Krankheit

    • Fortschreitende Verengung der Arterien an der Hirnbasis, die mit Veränderungen in RNF213 (einem Suszeptibilitätsgen mit verminderter Penetranz, das besonders häufig in ostasiatischen Populationen vorkommt), ACTA2 oder GUCY1A1 in Zusammenhang steht und Schlaganfälle oder Mini-Schlaganfälle auslösen kann.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Symptome wie vorübergehende Schwäche frühzeitig abklären lassen und Zugang zu spezialisierter Schlaganfallprophylaxe und chirurgischer Behandlung erhalten.

Aufbau von RNF213

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der RNF213 liegt. RNF213 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 79.829.823 bis 80.829.822.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, Minus-StrangCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, Minus-StrangTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, Plus-StrangCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, Plus-StrangGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, Minus-StrangEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, Plus-StrangCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, Minus-StrangSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, Plus-StrangSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, Plus-StrangRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, Plus-StrangENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, Minus-StrangNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, Plus-StrangRPTOR: 80.545.075–80.545.134, Plus-StrangDiagramm von RNF213: 68 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 80.260.852–80.260.902, 51 BasenExon 2: 80.263.574–80.263.778, 205 BasenExon 3: 80.273.241–80.273.404, 164 BasenExon 4: 80.287.815–80.288.363, 549 BasenExon 5: 80.288.633–80.288.755, 123 BasenExon 6: 80.289.659–80.289.837, 179 BasenExon 7: 80.290.570–80.290.728, 159 BasenExon 8: 80.291.628–80.291.827, 200 BasenExon 9: 80.294.720–80.295.003, 284 BasenExon 10: 80.295.557–80.295.813, 257 BasenExon 11: 80.298.321–80.298.518, 198 BasenExon 12: 80.306.252–80.306.468, 217 BasenExon 13: 80.307.128–80.307.201, 74 BasenExon 14: 80.309.018–80.309.171, 154 BasenExon 15: 80.313.012–80.313.167, 156 BasenExon 16: 80.317.188–80.317.277, 90 BasenExon 17: 80.319.190–80.319.312, 123 BasenExon 18: 80.325.030–80.325.198, 169 BasenExon 19: 80.327.816–80.327.989, 174 BasenExon 20: 80.328.328–80.328.477, 150 BasenExon 21: 80.332.006–80.332.631, 626 BasenExon 22: 80.334.105–80.334.270, 166 BasenExon 23: 80.336.161–80.336.378, 218 BasenExon 24: 80.337.586–80.337.726, 141 BasenExon 25: 80.337.833–80.337.997, 165 BasenExon 26: 80.339.201–80.340.356, 1.156 BasenExon 27: 80.343.132–80.343.325, 194 BasenExon 28: 80.343.857–80.344.015, 159 BasenExon 29: 80.344.678–80.348.286, 3.609 BasenExon 30: 80.349.770–80.349.906, 137 BasenExon 31: 80.350.301–80.350.396, 96 BasenExon 32: 80.351.685–80.351.803, 119 BasenExon 33: 80.352.940–80.353.059, 120 BasenExon 34: 80.353.512–80.353.666, 155 BasenExon 35: 80.354.019–80.354.166, 148 BasenExon 36: 80.354.441–80.354.576, 136 BasenExon 37: 80.358.288–80.358.479, 192 BasenExon 38: 80.360.061–80.360.206, 146 BasenExon 39: 80.361.734–80.361.888, 155 BasenExon 40: 80.363.102–80.363.314, 213 BasenExon 41: 80.363.609–80.363.790, 182 BasenExon 42: 80.364.433–80.364.553, 121 BasenExon 43: 80.367.748–80.367.848, 101 BasenExon 44: 80.367.961–80.368.143, 183 BasenExon 45: 80.369.502–80.369.671, 170 BasenExon 46: 80.369.768–80.369.867, 100 BasenExon 47: 80.371.874–80.371.985, 112 BasenExon 48: 80.372.521–80.372.734, 214 BasenExon 49: 80.372.975–80.373.165, 191 BasenExon 50: 80.374.458–80.374.589, 132 BasenExon 51: 80.375.760–80.375.870, 111 BasenExon 52: 80.376.301–80.376.543, 243 BasenExon 53: 80.376.882–80.376.963, 82 BasenExon 54: 80.377.762–80.377.796, 35 BasenExon 55: 80.379.620–80.379.714, 95 BasenExon 56: 80.380.831–80.380.987, 157 BasenExon 57: 80.381.547–80.381.727, 181 BasenExon 58: 80.382.979–80.383.070, 92 BasenExon 59: 80.383.677–80.383.928, 252 BasenExon 60: 80.385.039–80.385.171, 133 BasenExon 61: 80.385.538–80.385.621, 84 BasenExon 62: 80.386.250–80.386.430, 181 BasenExon 63: 80.386.690–80.386.891, 202 BasenExon 64: 80.388.612–80.388.689, 78 BasenExon 65: 80.389.173–80.389.367, 195 BasenExon 66: 80.389.828–80.389.917, 90 BasenExon 67: 80.390.012–80.390.196, 185 BasenExon 68: 80.393.345–80.398.794, 5.450 Basen15101520253035404550556065685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 21,1 kb der 137,9 kb des Gens aus; 15.624 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RNF213

13

Positionen in RNF213, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 137,9 kb von RNF213, einschließlich der Introns, und nicht nur die 21,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RNF213-Gen: ring finger protein 213. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-Gen: ring finger protein 213 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf213

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