Gen
MOS
MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 7199↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172680↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4342↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 8: 56.112.942–56.113.982 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1 kb
- Protein
- 346 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311923.1NM_005372.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
- Erbliche Eizellreifungsstörung
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von MOS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 1 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MOS
3
Positionen in MOS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1 kb von MOS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Teilt 1 Erkrankung
- CDC20cell division cycle 20Teilt 1 Erkrankung
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Teilt 1 Erkrankung
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Teilt 1 Erkrankung
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Teilt 1 Erkrankung
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Teilt 1 Erkrankung
- PANX1pannexin 1Teilt 1 Erkrankung
- PATL2PAT1 homolog 2Teilt 1 Erkrankung
- REC114REC114 meiotic recombination proteinTeilt 1 Erkrankung
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Teilt 1 Erkrankung
- TUBA4Atubulin alpha 4aTeilt 1 Erkrankung
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIITeilt 1 Erkrankung
Mit MOS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MOS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MOS-Gen: MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mos
Dante Labs. MOS-Gen: MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mos
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