Gen
PANX1
pannexin 1
- HGNC 8599↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110218↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 24145↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q21
- Koordinaten
- Chromosom 11: 94.128.841–94.181.968 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 53,1 kb
- Protein
- 426 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MRS1, UNQ2529, PX1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000227638.8NM_015368.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
- Erbliche Eizellreifungsstörung
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PANX1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 53,1 kb des Gens aus; 1.281 dieser Basen kodieren für das Protein.
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- TUBB8tubulin beta 8 class VIIITeilt 1 Erkrankung
Mit PANX1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PANX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PANX1-Gen: pannexin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/panx1
Dante Labs. PANX1-Gen: pannexin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/panx1
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