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Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.42
Koordinaten
Chromosom 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 34,8 kb
Protein
1.062 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Frühere Symbole
NALP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000448584.7NM_017852.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von NLRP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NLRP2 liegt. NLRP2 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 54.483.756 bis 55.483.755.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, Plus-StrangLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, Plus-StrangLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, Plus-StrangLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, Plus-StrangLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, Plus-StrangLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, Plus-StrangKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, Plus-StrangKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, Plus-StrangKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, Plus-StrangKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, Plus-StrangKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, Plus-StrangKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, Plus-StrangKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, Plus-StrangFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, Plus-StrangNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, Minus-StrangNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, Plus-StrangNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, Minus-StrangGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, Minus-StrangRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, Plus-StrangEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, Minus-StrangPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, Minus-StrangTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, Minus-StrangTNNI3: 55.154.757–55.160.671, Minus-StrangDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, Minus-StrangDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, Minus-StrangPTPRH: 55.181.230–55.209.512, Minus-StrangPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, Minus-StrangTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, Minus-StrangPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, Minus-StrangHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, Plus-StrangBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, Minus-StrangTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, Plus-StrangKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, Minus-StrangCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, Minus-StrangGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, Minus-StrangIL11: 55.364.382–55.370.463, Minus-StrangTMEM190: 55.376.816–55.378.246, Plus-StrangTMEM238: 55.379.244–55.384.305, Minus-StrangRPL28: 55.383.856–55.403.342, Plus-StrangUBE2S: 55.385.311–55.408.164, Minus-StrangUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, Minus-StrangSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, Minus-StrangISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, Minus-StrangC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, Plus-StrangZNF628Diagramm von NLRP2: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.966.374–54.966.467, 94 BasenExon 2: 54.969.999–54.970.295, 297 BasenExon 3: 54.974.500–54.974.544, 45 BasenExon 4: 54.977.752–54.977.823, 72 BasenExon 5: 54.981.617–54.981.682, 66 BasenExon 6: 54.982.162–54.983.728, 1.567 BasenExon 7: 54.985.047–54.985.217, 171 BasenExon 8: 54.986.151–54.986.315, 165 BasenExon 9: 54.990.022–54.990.192, 171 BasenExon 10: 54.990.502–54.990.672, 171 BasenExon 11: 54.994.269–54.994.439, 171 BasenExon 12: 54.997.317–54.997.487, 171 BasenExon 13: 55.000.760–55.001.138, 379 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 34,8 kb des Gens aus; 3.189 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLRP2

2

Positionen in NLRP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,8 kb von NLRP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NLRP2-Gen: NLR family pyrin domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-Gen: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlrp2

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