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Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.33
Koordinaten
Chromosom 6: 32.014.795–32.035.418 (GRCh38)
Exons
41 Exons über 20,6 kb
Protein
1.744 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE-Select-Transkript
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

    • Defizienz früher Komponenten des klassischen Komplementwegs (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal-rezessiv

      Defizienzen der frühen Komponenten des klassischen Komplementwegs, die mit lupusähnlichen Autoimmunerkrankungen und einigen bakteriellen Infektionen in Verbindung stehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Diagnose unterstützt die frühzeitige Erkennung von Autoimmunerkrankungen und eine geeignete Impfung.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von C4B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der C4B liegt. C4B und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 31.525.107 bis 32.525.106.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31.528.962–31.530.232, Plus-StrangDDX39B: 31.530.217–31.542.451, Minus-StrangDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, Minus-StrangATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, Minus-StrangNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, Plus-StrangLTA: 31.572.054–31.574.324, Plus-StrangLTATNF: 31.575.558–31.578.336, Plus-StrangLTB: 31.580.525–31.582.522, Minus-StrangLST1: 31.581.065–31.588.911, Plus-StrangLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, Minus-StrangNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, Plus-StrangAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, Plus-StrangPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, Plus-Strang: 31.623.874–31.625.499, Plus-StrangBAG6: 31.638.543–31.652.747, Minus-StrangAPOM: 31.652.416–31.658.214, Plus-StrangC6orf47: 31.658.298–31.660.778, Minus-StrangGPANK1: 31.661.228–31.666.283, Minus-StrangCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, Plus-Strang: 31.666.102–31.673.546, Plus-StrangLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, Plus-StrangLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, Minus-StrangLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, Minus-StrangABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, Plus-StrangLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, Plus-StrangLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, Plus-StrangMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, Plus-StrangLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, Minus-StrangDDAH2: 31.726.586–31.730.617, Minus-StrangCLIC1: 31.730.579–31.740.558, Minus-StrangMSH5: 31.739.677–31.762.678, Plus-StrangMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, Plus-StrangSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, Plus-StrangVWA7: 31.765.590–31.777.328, Minus-StrangVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, Minus-StrangLSM2: 31.797.019–31.806.992, Minus-StrangLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, Minus-StrangHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, Plus-StrangHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, Plus-StrangHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, Minus-StrangNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, Minus-StrangSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, Minus-StrangEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, Plus-StrangC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, Minus-StrangZBTB12: 31.927.698–31.952.048, Plus-StrangCFB: 31.945.650–31.952.086, Plus-StrangCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, Minus-StrangSKIC2: 31.959.025–31.969.852, Plus-StrangSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, Minus-StrangDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, Plus-StrangWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, Plus-StrangC4AC4B: 32.014.795–32.035.418, Plus-StrangC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, Plus-StrangCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, Minus-StrangTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, Minus-StrangATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, Minus-StrangFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, Plus-StrangPRRT1: 32.147.292–32.153.083, Minus-StrangPRRT1: 32.150.495–32.154.373, Minus-StrangPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, Plus-StrangEGFL8: 32.163.918–32.171.980, Plus-StrangAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, Minus-StrangRNF5: 32.178.391–32.184.769, Plus-StrangAGER: 32.180.963–32.184.365, Minus-StrangPBX2: 32.184.733–32.190.278, Minus-StrangGPSM3: 32.190.766–32.195.523, Minus-StrangNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, Minus-StrangNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, Minus-StrangTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, Minus-StrangBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, Plus-StrangHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, Minus-StrangHLA-DRB5Diagramm von C4B: 41 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 32.014.795–32.014.910, 116 BasenExon 2: 32.015.043–32.015.241, 199 BasenExon 3: 32.015.456–32.015.657, 202 BasenExon 4: 32.015.867–32.015.937, 71 BasenExon 5: 32.016.016–32.016.104, 89 BasenExon 6: 32.016.323–32.016.405, 83 BasenExon 7: 32.016.576–32.016.672, 97 BasenExon 8: 32.016.811–32.016.916, 106 BasenExon 9: 32.017.014–32.017.146, 133 BasenExon 10: 32.023.930–32.024.045, 116 BasenExon 11: 32.024.145–32.024.324, 180 BasenExon 12: 32.024.470–32.024.652, 183 BasenExon 13: 32.024.785–32.024.970, 186 BasenExon 14: 32.025.124–32.025.282, 159 BasenExon 15: 32.025.534–32.025.660, 127 BasenExon 16: 32.025.828–32.025.902, 75 BasenExon 17: 32.026.163–32.026.360, 198 BasenExon 18: 32.026.452–32.026.563, 112 BasenExon 19: 32.026.654–32.026.724, 71 BasenExon 20: 32.026.983–32.027.122, 140 BasenExon 21: 32.027.236–32.027.445, 210 BasenExon 22: 32.027.690–32.027.741, 52 BasenExon 23: 32.027.843–32.027.932, 90 BasenExon 24: 32.028.068–32.028.277, 210 BasenExon 25: 32.028.457–32.028.532, 76 BasenExon 26: 32.028.693–32.028.849, 157 BasenExon 27: 32.028.945–32.029.061, 117 BasenExon 28: 32.029.167–32.029.338, 172 BasenExon 29: 32.029.566–32.029.798, 233 BasenExon 30: 32.029.881–32.030.048, 168 BasenExon 31: 32.030.442–32.030.501, 60 BasenExon 32: 32.031.551–32.031.644, 94 BasenExon 33: 32.031.742–32.031.928, 187 BasenExon 34: 32.032.043–32.032.133, 91 BasenExon 35: 32.032.224–32.032.298, 75 BasenExon 36: 32.033.790–32.033.892, 103 BasenExon 37: 32.034.058–32.034.147, 90 BasenExon 38: 32.034.233–32.034.331, 99 BasenExon 39: 32.034.514–32.034.597, 84 BasenExon 40: 32.034.860–32.034.992, 133 BasenExon 41: 32.035.136–32.035.418, 283 Basen125415′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 20,6 kb des Gens aus; 5.235 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C4B

2

Positionen in C4B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von C4B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). C4B-Gen: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B-Gen: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c4b

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