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Gen

CFB

complement factor B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.33
Koordinaten
Chromosom 6: 31.946.095–31.952.084 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 6 kb
Protein
764 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
H2-Bf
Frühere Symbole
BFD, BF
MANE-Select-Transkript
ENST00000425368.7NM_001710.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

    • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Faktor-B-AnomalieAutosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplementgen-AnomalieAutosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant

      Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom

      Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CFB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der CFB liegt. CFB und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 31.449.090 bis 32.449.089.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, Plus-StrangMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, Plus-StrangDDX39B: 31.530.217–31.542.451, Minus-StrangDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, Minus-StrangATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, Minus-StrangNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, Plus-StrangLTA: 31.572.054–31.574.324, Plus-StrangLTATNF: 31.575.558–31.578.336, Plus-StrangLTB: 31.580.525–31.582.522, Minus-StrangLST1: 31.581.065–31.588.911, Plus-StrangLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, Minus-StrangNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, Plus-StrangAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, Plus-StrangPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, Plus-Strang: 31.623.874–31.625.499, Plus-StrangBAG6: 31.638.543–31.652.747, Minus-StrangAPOM: 31.652.416–31.658.214, Plus-StrangC6orf47: 31.658.298–31.660.778, Minus-StrangGPANK1: 31.661.228–31.666.283, Minus-StrangCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, Plus-Strang: 31.666.102–31.673.546, Plus-StrangLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, Plus-StrangLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, Minus-StrangLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, Minus-StrangLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, Plus-StrangLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, Plus-StrangLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, Plus-StrangLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, Plus-StrangLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, Minus-StrangDDAH2: 31.726.586–31.730.617, Minus-StrangCLIC1: 31.730.579–31.740.558, Minus-StrangMSH5: 31.739.677–31.762.678, Plus-StrangMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, Plus-StrangSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, Plus-StrangVWA7: 31.765.590–31.777.328, Minus-StrangVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, Minus-StrangLSM2: 31.797.019–31.806.992, Minus-StrangLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, Minus-StrangHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, Plus-StrangHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, Plus-StrangHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, Minus-StrangNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, Minus-StrangSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, Minus-StrangEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, Plus-StrangZBTB12: 31.899.065–31.902.103, Minus-StrangZBTB12: 31.927.698–31.952.048, Plus-StrangCFB: 31.946.095–31.952.084, Plus-StrangCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, Minus-StrangNELFESKIC2: 31.959.025–31.969.852, Plus-StrangSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, Minus-StrangWHR1: 31.971.091–31.982.821, Plus-StrangC4A: 31.981.991–32.005.247, Plus-StrangC4B: 32.014.725–32.035.975, Plus-StrangC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, Plus-StrangCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, Minus-StrangTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, Minus-StrangATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, Minus-StrangFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, Plus-StrangPRRT1: 32.147.292–32.153.083, Minus-StrangPRRT1: 32.150.495–32.154.373, Minus-StrangPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, Plus-StrangEGFL8: 32.163.918–32.171.980, Plus-StrangAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, Minus-StrangRNF5: 32.178.391–32.184.769, Plus-StrangAGER: 32.180.963–32.184.365, Minus-StrangPBX2: 32.184.733–32.190.278, Minus-StrangGPSM3: 32.190.766–32.195.523, Minus-StrangNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, Minus-StrangNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, Minus-StrangTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, Minus-StrangBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, Plus-StrangHLA-DRADiagramm von CFB: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.946.095–31.946.285, 191 BasenExon 2: 31.946.373–31.946.606, 234 BasenExon 3: 31.947.007–31.947.192, 186 BasenExon 4: 31.947.348–31.947.521, 174 BasenExon 5: 31.947.742–31.947.843, 102 BasenExon 6: 31.947.945–31.948.081, 137 BasenExon 7: 31.948.374–31.948.512, 139 BasenExon 8: 31.948.830–31.948.961, 132 BasenExon 9: 31.949.243–31.949.344, 102 BasenExon 10: 31.949.420–31.949.557, 138 BasenExon 11: 31.950.050–31.950.147, 98 BasenExon 12: 31.950.286–31.950.403, 118 BasenExon 13: 31.950.619–31.950.772, 154 BasenExon 14: 31.950.868–31.950.944, 77 BasenExon 15: 31.951.144–31.951.244, 101 BasenExon 16: 31.951.341–31.951.473, 133 BasenExon 17: 31.951.555–31.951.604, 50 BasenExon 18: 31.951.875–31.952.084, 210 Basen1234567891011121314151617185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 6 kb des Gens aus; 2.295 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFB

12

Positionen in CFB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

12 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • MHC (12 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6 kb von CFB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CFB-Gen: complement factor B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. CFB-Gen: complement factor B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfb

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