Merkmal
Total colorblindness
Klinische Bezeichnung: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Complete achromatopsia
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Total colorblindness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Total colorblindness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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