Merkmal
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Absent toes, Aplasia of toe
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Absent toe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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