Merkmal
Absent ear
Klinische Bezeichnung: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Absent ears
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Absent ear verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXA2homeobox A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen