Merkmal
Abnormal shape of limb bone
Klinische Bezeichnung: Abnormal limb bone morphology
Any abnormality of bones of the arms or legs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of limb bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 Gene
- Abnormal shape of shaft of long bone15 Gene
- Abnormality of fingers or toes15 Gene
- Cleft hand15 Gene
- Acromicria13 Gene
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 Gene
- Abnormal shape of bones of the lower limbs3 Gene
- Subperiosteal bone resorption3 Gene
- Limb duplication1 Gen
- Abnormal shape of bones of the upper limbs
- Abnormal shape of end part of limb bones
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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