Gen
F2
coagulation factor II, thrombin
- HGNC 3535(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000180210(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2147(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 20,3 kb
- Protein
- 622 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000311907.10NM_000506.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände
- Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv
Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.
Thrombophilie
- Erbliche Thrombophilie
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von F2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 20,3 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest F2
30
Positionen in F2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,3 kb von F2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit F2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die F2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced prothrombin antigen
- Bleeding tendency
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Abnormal umbilical stump bleeding
20 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Cephalohematoma
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Bleeding gums
- Blood clot in a deep vein
- Blood clot in artery
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in vein
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding time
- Recurrent thrombophlebitis
- Thromboembolism
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). F2-Gen: coagulation factor II, thrombin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f2
Dante Labs. F2-Gen: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f2
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