Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.2
Koordinaten
Chromosom 1: 231.363.756–231.422.287 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 58,5 kb
Protein
426 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Frühere Symbole
C1orf12
MANE-Select-Transkript
ENST00000366641.4NM_022051.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • EGLN1-assoziierte Erythrozytose und Phäochromozytom-/Paragangliom-VeranlagungAutosomal-dominant

      Varianten in EGLN1, die eine erhöhte Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Polyzythämie

    • Familiäre Erythrozytose 3 (EGLN1)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Veränderungen im EGLN1-Gen verursacht wird. Diese stören den Sauerstoff-Sensorweg des Körpers und steigern die Bildung roter Blutkörperchen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EGLN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der EGLN1 liegt. EGLN1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 230.893.022 bis 231.893.021.Chromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230.902.936–230.978.893, Minus-StrangTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, Plus-StrangARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, Minus-StrangFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, Plus-StrangTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, Minus-StrangFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, Plus-StrangGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, Minus-StrangEXOC8SPRTN: 231.337.104–231.375.416, Plus-StrangSPRTNEGLN1: 231.363.756–231.422.287, Minus-StrangEGLN1: 231.363.797–231.528.603, Minus-StrangTSNAX: 231.528.541–231.566.524, Plus-StrangTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, Plus-StrangTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, Plus-StrangDISC1Diagramm von EGLN1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 231.363.756–231.366.475, 2.720 BasenExon 4: 231.367.569–231.367.636, 68 BasenExon 3: 231.370.562–231.370.698, 137 BasenExon 2: 231.373.980–231.374.099, 120 BasenExon 1: 231.420.998–231.422.287, 1.290 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 58,5 kb des Gens aus; 1.281 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EGLN1

14

Positionen in EGLN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,5 kb von EGLN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EGLN1-Gen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1-Gen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/egln1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen