Gen
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000284770(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6905(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 235.367.427–235.452.443 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 85 kb
- Protein
- 527 aminosyrer
- Også kendt som
- KCS1, pac2
- Tidligere symboler
- KCS, HRD
- MANE Select-transkript
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBCE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBCE endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBCE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 85 kb; 1.584 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBCE
16
positioner i TBCE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 85 kb af TBCE, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TBCE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBCE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
Vis 11 træk mere
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBCE-genet: tubulin folding cofactor E. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbce
Dante Labs. TBCE-genet: tubulin folding cofactor E [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbce
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger