Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 7 kb
Protein
442 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20037
Tidligere symboler
C6orf37, FAM46A
MANE Select-transkript
ENST00000320172.11NM_017633.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er TENT5A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 6, med en klamme ved TENT5A. TENT5A og 1 gen i nærheden på kromosom 6, fra 81.249.206 til 82.249.205.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, omvendt-strengTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, omvendt-strengIBTKDiagram af TENT5A: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 3: 81.745.730–81.750.471, 4.742 baserExon 2: 81.751.590–81.752.178, 589 baserExon 1: 81.752.431–81.752.681, 251 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 7 kb; 1.329 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TENT5A-genet: terminal nucleotidyltransferase 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A-genet: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tent5a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test