Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRX

periaxin

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40.393.768–40.413.378 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 19,6 kb
Protein
1.461 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1620
MANE Select-transkript
ENST00000324001.8NM_181882.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er PRX opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved PRX. PRX og 31 gener i nærheden på kromosom 19, fra 39.903.573 til 40.903.572.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, omvendt-strengFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, fremadrettet-strengPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, fremadrettet-strengZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, omvendt-strengZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, omvendt-strengZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, fremadrettet-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omvendt-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omvendt-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omvendt-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omvendt-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, fremadrettet-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omvendt-strengHIPK4PRX: 40.393.768–40.413.378, omvendt-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omvendt-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omvendt-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omvendt-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, fremadrettet-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, fremadrettet-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, fremadrettet-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omvendt-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omvendt-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, fremadrettet-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omvendt-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, fremadrettet-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, fremadrettet-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, fremadrettet-strengRAB4B: 40.778.191–40.798.690, fremadrettet-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, fremadrettet-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, fremadrettet-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omvendt-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7Diagram af PRX: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 7: 62 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 40.393.768–40.397.970, 4.203 baserExon 6: 40.398.620–40.398.816, 197 baserExon 5: 40.403.706–40.403.862, 157 baserExon 4: 40.407.906–40.408.031, 126 baserExon 3: 40.408.158–40.408.256, 99 baserExon 2: 40.408.340–40.408.383, 44 baserExon 1: 40.413.338–40.413.378, 41 baser764215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,9 kb af genets 19,6 kb; 4.386 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PRX

    74

    positioner i PRX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 19,6 kb af PRX, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRX-genet: periaxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX-genet: periaxin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prx

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test