Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EGR2

early growth response 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 62.811.996–62.816.366 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
476 aminosyrer
Tidligere symboler
KROX20
MANE Select-transkript
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er EGR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 10, med en klamme ved EGR2. EGR2 og 5 gener i nærheden på kromosom 10, fra 62.314.181 til 63.314.180.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62.374.089–62.482.255, fremadrettet-strengZNF365: 62.374.192–62.672.011, fremadrettet-strengADO: 62.804.720–62.808.479, fremadrettet-strengADOEGR2: 62.811.996–62.816.366, omvendt-strengEGR2NRBF2: 63.133.247–63.156.880, fremadrettet-strengNRBF2JMJD1C: 63.167.221–63.521.850, omvendt-strengJMJD1CDiagram af EGR2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 62.811.996–62.814.468, 2.473 baserExon 1: 62.815.861–62.816.366, 506 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 4,4 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest EGR2

    15

    positioner i EGR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af EGR2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EGR2-genet: early growth response 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-genet: early growth response 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/egr2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test