AtlasGen
SBF2
SET binding factor 2
- HGNC 2135↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133812↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 81846↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 9.778.668–10.294.219 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 515,6 kb
- Protein
- 1.849 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1766, MTMR13, DENND7B
- Tidligere symboler
- CMT4B2
- MANE Select-transkript
- ENST00000256190.13NM_030962.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sbf2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs SBF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er SBF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,5 kb af genets 515,6 kb; 5.550 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af SBF2
1Lav
Hvor svært SBF2 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af SBF2s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0,4 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.2,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.10 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
74
positioner i SBF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (2,7 %) ligger i områder, som korte læsninger har svært ved at læse.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 steder)
En helgenomsekventering dækker alle 515,6 kb af SBF2, inklusive introner, ikke kun de 7,5 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
- CADM3cell adhesion molecule 3Deler 1 sygdom
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Deler 1 sygdom
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Deler 1 sygdom
- DHX9DExH-box helicase 9Deler 1 sygdom
- DNM2dynamin 2Deler 1 sygdom
- DRP2dystrophin related protein 2Deler 1 sygdom
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 1 sygdom
- EGR2early growth response 2Deler 1 sygdom
- FBLN5fibulin 5Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SBF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SBF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Myelin outfoldings
- Poor fine motor coordination
- Decreased sensation in extremities
- Inability to move vocal cords
- Autism spectrum disorder
- High stepping
Vis 12 træk mere
- Inability to walk
- Motor delay
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Toe walking
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SBF2-genet: SET binding factor 2. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sbf2
Dante Labs. SBF2-genet: SET binding factor 2 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sbf2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger