Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.22
Koordinater
Kromosom 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 60,1 kb
Protein
394 aminosyrer
Også kendt som
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Tidligere symboler
CAP43
MANE Select-transkript
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er NDRG1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved NDRG1. NDRG1 og 5 gener i nærheden på kromosom 8, fra 132.767.214 til 133.767.213.Kromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, fremadrettet-strengPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, fremadrettet-strengTGSLA: 133.035.385–133.129.216, omvendt-strengSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, fremadrettet-strengCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, omvendt-strengNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, omvendt-strengST3GAL1Diagram af NDRG1: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 133.237.175–133.239.119, 1.945 baserExon 15: 133.242.023–133.242.074, 52 baserExon 14: 133.244.355–133.244.390, 36 baserExon 13: 133.246.616–133.246.663, 48 baserExon 12: 133.247.875–133.247.926, 52 baserExon 11: 133.248.715–133.248.771, 57 baserExon 10: 133.250.440–133.250.543, 104 baserExon 9: 133.254.539–133.254.595, 57 baserExon 8: 133.256.777–133.256.863, 87 baserExon 7: 133.258.366–133.258.426, 61 baserExon 6: 133.259.168–133.259.230, 63 baserExon 5: 133.262.047–133.262.167, 121 baserExon 4: 133.264.547–133.264.652, 106 baserExon 3: 133.280.232–133.280.267, 36 baserExon 2: 133.284.249–133.284.329, 81 baserExon 1: 133.297.134–133.297.252, 119 baser16141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 60,1 kb; 1.185 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NDRG1

    47

    positioner i NDRG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 60,1 kb af NDRG1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDRG1-genet: N-myc downstream regulated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-genet: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndrg1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test