Gen
NARS1
asparaginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 7643↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134440↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4677↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q21.31
- Koordinater
- Kromosom 18: 57.600.656–57.621.836 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 21,2 kb
- Protein
- 548 aminosyrer
- Også kendt som
- AsnRS
- Tidligere symboler
- NARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000256854.10NM_004539.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NARS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NARS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NARS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 21,2 kb; 1.647 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NARS1
18
positioner i NARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,2 kb af NARS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NARS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed ability to sit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
Vis 16 træk mere
- Impaired touch sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Brain degeneration
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebral subarachnoid space
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NARS1-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nars1
Dante Labs. NARS1-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nars1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger