Gen

PGM2L1

phosphoglucomutase 2 like 1

Cytogenetisk placering: 11q13.4
Koordinater: Kromosom 11: 74.330.316–74.398.433 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 68,1 kb
Protein: 622 aminosyrer
Også kendt som: FLJ32029, BM32A
MANE Select-transkript: ENST00000298198.5NM_173582.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Læs PGM2L1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PGM2L1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PGM2L1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 68,1 kb; 1.869 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PGM2L1

positioner i PGM2L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,1 kb af PGM2L1, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Træk knyttet til PGM2L1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PGM2L1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 6 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Repeated seizures without recovery between them

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PGM2L1-genet: phosphoglucomutase 2 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgm2l1

Vancouver

Dante Labs. PGM2L1-genet: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgm2l1

Én test. Svar for hele livet.