Gen
MT-CO1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
- HGNC 7419(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198804(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4512(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- mitochondria
- Også kendt som
- COX1, COI
- Tidligere symboler
- MTCO1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MT-CO1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MT-CO1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan læser en genomtest MT-CO1
1
position i MT-CO1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
Træk knyttet til MT-CO1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MT-CO1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Vis 36 træk mere
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Recurrent myoglobinuria
- Dark urine
- Fever
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Highly elevated creatine kinase
- Increased lactate in body
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Diabetes mellitus
Vis 12 træk mere
- Elevated circulating aldolase concentration
- Exercise-induced myoglobinuria
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- High blood phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood calcium levels
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Muscle tissue disease
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MT-CO1-genet: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-co1
Dante Labs. MT-CO1-genet: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-co1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger