Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p22.2
Koordinater
Kromosom 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 8,6 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kendt som
CP1B
Tidligere symboler
GLC3A
MANE Select-transkript
ENST00000610745.5NM_000104.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

Sådan er CYP1B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 2, med en klamme ved CYP1B1. CYP1B1 og 4 gener i nærheden på kromosom 2, fra 37.571.830 til 38.571.829.Kromosom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, omvendt-strengCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, fremadrettet-strengRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, omvendt-strengCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, omvendt-strengATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, omvendt-strengHNRNPLLDiagram af CYP1B1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 3: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 61 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 38.067.509–38.071.310, 3.802 baser. 19 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 38.074.346–38.075.389, 1.044 baser. 15 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 38.075.780–38.076.151, 372 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 8,6 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYP1B1

110

positioner i CYP1B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,6 kb af CYP1B1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Varianter med en side (36)

Her vises de CYP1B1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A106Dc.317C>AExon 238.075.072Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A179Rfs*18c.535delExon 238.074.853Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A237Ec.710C>AExon 238.074.679Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A330Fc.988_989delinsTTExon 238.074.400Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2T>CExon 238.075.387Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1044-1G>CIntron 238.071.311Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1044-2A>GIntron 238.071.312Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C470Yc.1409G>AExon 338.070.945Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D374Nc.1120G>AExon 338.071.234Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E173Xc.517G>TExon 238.074.872Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 36 CYP1B1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP1B1-genet: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1-genet: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp1b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test