Gen
RTN4IP1
reticulon 4 interacting protein 1
- HGNC 18647(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130347(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84816(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 106.570.771–106.629.498 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 58,7 kb
- Protein
- 396 aminosyrer
- Også kendt som
- Yim1, NIMP
- MANE Select-transkript
- ENST00000369063.8NM_032730.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RTN4IP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær optikusneuropati
- Arvelig synoptisk atrofi
Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RTN4IP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 58,7 kb; 1.191 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RTN4IP1
7
positioner i RTN4IP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,7 kb af RTN4IP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til RTN4IP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RTN4IP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RTN4IP1-genet: reticulon 4 interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rtn4ip1
Dante Labs. RTN4IP1-genet: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rtn4ip1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger