Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYOC

myocilin

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q24.3
Koordinater
Kromosom 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 17,3 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kendt som
TIGR, JOAG1
Tidligere symboler
GLC1A
MANE Select-transkript
ENST00000037502.11NM_000261.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

Sådan er MYOC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved MYOC. MYOC og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 171.144.053 til 172.144.052.Kromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171.185.249–171.212.686, fremadrettet-strengFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, fremadrettet-strengFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, fremadrettet-strengFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, fremadrettet-strengPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, fremadrettet-strengMYOCOSMYOC: 171.635.417–171.652.688, omvendt-strengMYOCVAMP4: 171.700.160–171.743.206, omvendt-strengVAMP4METTL13: 171.781.420–171.814.023, fremadrettet-strengMETTL13DNM3: 171.817.887–172.418.466, fremadrettet-strengDNM3Diagram af MYOC: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 3: 43 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 171.635.417–171.636.709, 1.293 baser. 49 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 171.638.597–171.638.722, 126 baserExon 1: 171.652.008–171.652.688, 681 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 17,3 kb; 1.515 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYOC

43

positioner i MYOC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,3 kb af MYOC, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Varianter med en side (49)

Her vises de MYOC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A363Tc.1087G>AExon 3171.636.353Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1440C>GExon 3171.636.000Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C433Rc.1297T>CExon 3171.636.143Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C433Yc.1298G>AExon 3171.636.142Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D380Ac.1139A>CExon 3171.636.301Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D380Gc.1139A>GExon 3171.636.301Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D380Hc.1138G>CExon 3171.636.302Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D380Yc.1138G>TExon 3171.636.302Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D384Gc.1151A>GExon 3171.636.289Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D384Hc.1150G>CExon 3171.636.290Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 49 MYOC-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYOC-genet: myocilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC-genet: myocilin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myoc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test