Træk
Blind spot
Klinisk navn: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test31 gener knyttet til Blind spot
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blind spot ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Altid | I 1 tilstand |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARSGarylsulfatase G | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP78centrosomal protein 78 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ESPNespin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYO7Amyosin VIIA | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PCDH15protocadherin related 15 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH2Ausherin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WHRNwhirlin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger