Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153201(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5903(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 108.719.482–108.785.809 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 66,3 kb
- Protein
- 3.224 aminosyrer
- Også kendt som
- NUP358, ADANE
- Tidligere symboler
- ANE1
- MANE Select-transkript
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RANBP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RANBP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RANBP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,7 kb af genets 66,3 kb; 9.675 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RANBP2
3
positioner i RANBP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (67 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,3 kb af RANBP2, inklusive introner, og ikke kun de 11,7 kb eksoner.
Træk knyttet til RANBP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RANBP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RANBP2-genet: RAN binding protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ranbp2
Dante Labs. RANBP2-genet: RAN binding protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ranbp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger