Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.11-q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 316,4 kb
Protein
1.486 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0293, CDP2
Tidligere symboler
CUTL2
MANE Select-transkript
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CUX2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved CUX2. CUX2 og 9 gener i nærheden på kromosom 12, fra 110.692.360 til 111.692.359.Kromosom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, omvendt-strengHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, omvendt-strengPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, fremadrettet-strengCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, omvendt-strengMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, fremadrettet-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omvendt-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, fremadrettet-strengSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, omvendt-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omvendt-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, fremadrettet-strengACAD10Diagram af CUX2: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 111.034.165–111.034.240, 76 baserExon 2: 111.214.200–111.214.310, 111 baserExon 3: 111.217.890–111.217.937, 48 baserExon 4: 111.263.761–111.263.839, 79 baserExon 5: 111.291.418–111.291.552, 135 baserExon 6: 111.293.446–111.293.569, 124 baserExon 7: 111.295.333–111.295.409, 77 baserExon 8: 111.296.473–111.296.539, 67 baserExon 9: 111.298.541–111.298.589, 49 baserExon 10: 111.304.210–111.304.314, 105 baserExon 11: 111.306.921–111.307.112, 192 baserExon 12: 111.307.199–111.307.257, 59 baserExon 13: 111.308.285–111.308.333, 49 baserExon 14: 111.308.427–111.308.526, 100 baserExon 15: 111.310.041–111.310.682, 642 baserExon 16: 111.312.100–111.312.201, 102 baserExon 17: 111.320.012–111.320.775, 764 baserExon 18: 111.322.421–111.322.580, 160 baserExon 19: 111.334.441–111.334.710, 270 baserExon 20: 111.338.286–111.338.474, 189 baserExon 21: 111.341.780–111.342.053, 274 baserExon 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 baser11020225′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,7 kb af genets 316,4 kb; 4.461 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CUX2

    2

    positioner i CUX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 316,4 kb af CUX2, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CUX2-genet: cut like homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2-genet: cut like homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cux2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test