Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q12
Koordinater
Kromosom 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 229,5 kb
Protein
473 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GABRB3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved GABRB3. GABRB3 og 2 gener i nærheden på kromosom 15, fra 26.158.309 til 27.158.308.Kromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26.543.552–26.773.066, omvendt-strengGABRB3GABRA5: 26.866.709–26.949.208, fremadrettet-strengGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, fremadrettet-strengGABRG3Diagram af GABRB3: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 8: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 26.543.552–26.548.134, 4.583 baserExon 8: 26.560.932–26.561.176, 245 baserExon 7: 26.567.581–26.567.733, 153 baserExon 6: 26.580.319–26.580.456, 138 baserExon 5: 26.583.332–26.583.414, 83 baserExon 4: 26.621.314–26.621.534, 221 baserExon 3: 26.772.402–26.772.469, 68 baserExon 2: 26.772.681–26.772.772, 92 baserExon 1: 26.772.883–26.773.066, 184 baser9515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,8 kb af genets 229,5 kb; 1.422 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GABRB3

    75

    positioner i GABRB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 229,5 kb af GABRB3, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til GABRB3

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GABRB3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 41 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRB3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabrb3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test