Gen
CHD2
chromodomain helicase DNA binding protein 2
- HGNC 1917(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173575(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1106(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 127,7 kb
- Protein
- 1.828 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
- MANE Select-transkript
- ENST00000394196.9NM_001271.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CHD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,4 kb af genets 127,7 kb; 5.487 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHD2
257
positioner i CHD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 127,7 kb af CHD2, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.
Træk knyttet til CHD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Vis 46 træk mere
- Grand mal seizures
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Irritability
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Repeated seizures without recovery between them
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Visually-induced seizure
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Interictal epileptiform activity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Poor social interactions
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHD2-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chd2
Dante Labs. CHD2-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger