Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Cytogenetisk placering: Xq13.3
Koordinater: Kromosom X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner fordelt over 105,2 kb
Protein: 752 aminosyrer
Også kendt som: EST140535, Atm1p, ASAT
Tidligere symboler: ABC7
MANE Select-transkript: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ABCB7 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige sideroblastanæmier
- Arvelig sideroblastanæmi
  En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.

Sådan er ABCB7 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 105,2 kb; 2.259 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCB7

positioner i ABCB7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 105,2 kb af ABCB7, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Træk knyttet til ABCB7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCB7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 28 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 3 træk mere

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCB7-genet: ATP binding cassette subfamily B member 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-genet: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcb7

Én test. Svar for hele livet.