Træk
Cranial defect
Klinisk navn: Calvarial skull defect
A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.
Resumé
- Også kaldet
- Skull defect
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cranial defect, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test28 gener knyttet til Cranial defect
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cranial defect ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altid | I 2 tilstande |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altid | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger