Gen
SLC39A4
solute carrier family 39 member 4
- HGNC 17129(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147804(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55630(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 144.412.414–144.416.844 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 647 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- ZIP4, ZIP-4, AWMS2
- Tidligere symboler
- AEZ
- MANE Select-transkript
- ENST00000301305.8NM_130849.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC39A4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Acrodermatitis enteropathica
- Autosomal recessiv
Acrodermatitis enteropathica (AE) er en sjælden arvelig medfødt stofskiftelidelse, der medfører en alvorlig zinkmangel og kendetegnes ved acral dermatitis, hårtab, diarré og væksthæmning.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC39A4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 4,4 kb; 1.944 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC39A4
71
positioner i SLC39A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af SLC39A4, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC39A4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC39A4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the tongue
- Grooved tongue
- Inflammation of eyelids
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Pink eye
Vis 2 træk mere
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Abnormal blistering of the skin
- Generalized abnormality of skin
- Hair loss
- Abnormality of the nail
- Grooved nails
- Open skin sore
- Paronychia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC39A4-genet: solute carrier family 39 member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc39a4
Dante Labs. SLC39A4-genet: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc39a4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger