Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYC1

cytochrome c1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144.095.076–144.097.525 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 2,5 kb
Protein
325 aminosyrer
Også kendt som
UQCR4
MANE Select-transkript
ENST00000318911.5NM_001916.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er CYC1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 8, med en klamme ved CYC1. CYC1 og 54 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.596.301 til 144.596.300.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omvendt-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, fremadrettet-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omvendt-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omvendt-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, fremadrettet-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, fremadrettet-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omvendt-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, fremadrettet-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omvendt-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, fremadrettet-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omvendt-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-streng: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengGPAA1CYC1: 144.095.076–144.097.525, fremadrettet-strengCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengMROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, fremadrettet-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-streng: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, omvendt-strengTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, omvendt-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, omvendt-strengTMEM276: 144.463.817–144.466.890, omvendt-strengKIFC2: 144.465.940–144.474.202, fremadrettet-strengFOXH1: 144.473.412–144.475.873, omvendt-strengFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, fremadrettet-strengGPT: 144.502.608–144.507.494, fremadrettet-strengGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, fremadrettet-strengSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, omvendt-strengLRRC14: 144.517.957–144.526.244, fremadrettet-strengLRRC24: 144.522.385–144.527.608, omvendt-strengC8orf82: 144.525.733–144.529.132, omvendt-strengARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, omvendt-strengDiagram af CYC1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 144.095.076–144.095.228, 153 baserExon 2: 144.095.833–144.096.029, 197 baserExon 3: 144.096.124–144.096.250, 127 baserExon 4: 144.096.337–144.096.494, 158 baserExon 5: 144.096.584–144.096.744, 161 baserExon 6: 144.097.034–144.097.134, 101 baserExon 7: 144.097.232–144.097.525, 294 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,2 kb af genets 2,5 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CYC1-genet: cytochrome c1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyc1

    Vancouver

    Dante Labs. CYC1-genet: cytochrome c1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyc1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test