Gen
CHRNE
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
- HGNC 1966(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108556(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1145(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 5,3 kb
- Protein
- 493 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- ACHRE
- MANE Select-transkript
- ENST00000649488.2NM_000080.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHRNE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Kongenitalt myasteni-syndrom 4Autosomal recessiv
Ethvert postsynaptisk kongenitalt myasteni-syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i CHRNE-genet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CHRNE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 5,3 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHRNE
254
positioner i CHRNE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,3 kb af CHRNE, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CHRNE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHRNE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHRNE-genet: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chrne
Dante Labs. CHRNE-genet: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chrne
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger