Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144.098.637–144.103.773 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 5,1 kb
Protein
387 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP434N1923, SIPL1
MANE Select-transkript
ENST00000398712.7NM_030974.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SHARPIN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SHARPIN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved SHARPIN. SHARPIN og 53 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.601.205 til 144.601.204.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbTIGD5: 143.597.831–143.603.224, fremadrettet-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omvendt-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omvendt-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, fremadrettet-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, fremadrettet-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omvendt-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, fremadrettet-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omvendt-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, fremadrettet-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omvendt-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-streng: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengCYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengCYC1SHARPIN: 144.098.637–144.103.773, omvendt-strengSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengMROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, fremadrettet-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-streng: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, omvendt-strengTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, omvendt-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, omvendt-strengTMEM276: 144.463.817–144.466.890, omvendt-strengKIFC2: 144.465.940–144.474.202, fremadrettet-strengFOXH1: 144.473.412–144.475.873, omvendt-strengFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, fremadrettet-strengGPT: 144.502.608–144.507.494, fremadrettet-strengGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, fremadrettet-strengSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, omvendt-strengLRRC14: 144.517.957–144.526.244, fremadrettet-strengLRRC24: 144.522.385–144.527.608, omvendt-strengC8orf82: 144.525.733–144.529.132, omvendt-strengARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, omvendt-strengDiagram af SHARPIN: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 144.098.637–144.098.788, 152 baserExon 8: 144.098.866–144.098.994, 129 baserExon 7: 144.099.081–144.099.205, 125 baserExon 6: 144.099.277–144.099.430, 154 baserExon 5: 144.099.510–144.099.618, 109 baserExon 4: 144.099.703–144.099.844, 142 baserExon 3: 144.099.929–144.100.069, 141 baserExon 2: 144.103.051–144.103.225, 175 baserExon 1: 144.103.553–144.103.773, 221 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 5,1 kb; 1.164 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SHARPIN

1

position i SHARPIN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,1 kb af SHARPIN, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Træk knyttet til SHARPIN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SHARPIN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHARPIN-genet: SHANK associated RH domain interactor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sharpin

Vancouver

Dante Labs. SHARPIN-genet: SHANK associated RH domain interactor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sharpin

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test