Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144.314.584–144.326.852 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 12,3 kb
Protein
488 aminosyrer
Også kendt som
ARGP1
Tidligere symboler
DGAT
MANE Select-transkript
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

Sådan er DGAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved DGAT1. DGAT1 og 47 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.820.718 til 144.820.717.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143.816.344–143.830.709, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-streng: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengCYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.852, omvendt-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, fremadrettet-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-streng: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, omvendt-strengTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, omvendt-strengTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, omvendt-strengTMEM276: 144.463.817–144.466.890, omvendt-strengKIFC2: 144.465.940–144.474.202, fremadrettet-strengFOXH1: 144.473.412–144.475.873, omvendt-strengFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, fremadrettet-strengGPT: 144.502.608–144.507.494, fremadrettet-strengGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, fremadrettet-strengSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, omvendt-strengLRRC14: 144.517.957–144.526.244, fremadrettet-strengLRRC24: 144.522.385–144.527.608, omvendt-strengC8orf82: 144.525.733–144.529.132, omvendt-strengARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, omvendt-strengZNF251: 144.720.515–144.756.417, omvendt-strengZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, omvendt-strengZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, omvendt-strengRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, fremadrettet-strengZNF517Diagram af DGAT1: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 144.314.584–144.316.709, 2.126 baserExon 16: 144.316.853–144.316.915, 63 baserExon 15: 144.317.022–144.317.109, 88 baserExon 14: 144.317.187–144.317.252, 66 baserExon 13: 144.317.333–144.317.445, 113 baserExon 12: 144.317.544–144.317.588, 45 baserExon 11: 144.317.671–144.317.712, 42 baserExon 10: 144.317.784–144.317.822, 39 baserExon 9: 144.317.914–144.318.017, 104 baserExon 8: 144.318.095–144.318.169, 75 baserExon 7: 144.318.261–144.318.362, 102 baserExon 6: 144.318.461–144.318.566, 106 baserExon 5: 144.318.699–144.318.751, 53 baserExon 4: 144.318.835–144.318.920, 86 baserExon 3: 144.319.028–144.319.068, 41 baserExon 2: 144.321.321–144.321.408, 88 baserExon 1: 144.326.437–144.326.852, 416 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 12,3 kb; 1.467 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DGAT1

25

positioner i DGAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,3 kb af DGAT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DGAT1-genet: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1-genet: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dgat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test