Gen
COX6A1
cytochrome c oxidase subunit 6A1
- HGNC 2277(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111775(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1337(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 120.438.113–120.440.730 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 2,6 kb
- Protein
- 109 aminosyrer
- Også kendt som
- COX6AL
- Tidligere symboler
- COX6A
- MANE Select-transkript
- ENST00000229379.3NM_004373.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COX6A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er COX6A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,5 kb af genets 2,6 kb; 330 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COX6A1
1
position i COX6A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,6 kb af COX6A1, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.
Træk knyttet til COX6A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COX6A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COX6A1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox6a1
Dante Labs. COX6A1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox6a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger