Gen
DHX9
DExH-box helicase 9
- HGNC 2750(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135829(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1660(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 48,6 kb
- Protein
- 1.270 aminosyrer
- Også kendt som
- RHA
- Tidligere symboler
- LKP, DDX9
- MANE Select-transkript
- ENST00000367549.4NM_001357.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DHX9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DHX9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 48,6 kb; 3.813 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DHX9
1
position i DHX9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 48,6 kb af DHX9, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til DHX9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHX9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DHX9-genet: DExH-box helicase 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhx9
Dante Labs. DHX9-genet: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhx9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger